Dünya Sağlık Örgütü’ne (WHO) göre, işitme kaybı dünyada yaklaşık 466 milyon insanı etkilemektedir. Yüksek sese maruz kalma, tıbbi sorunlar ve yaşlanma gibi çeşitli faktörler bu duruma neden olabilse de, genetik faktörler de işitme kaybında rol oynayabilir. Bu kılavuzda, kalıtsal işitme kaybına genel bir bakış sunarak farklı türlerini, nedenlerini ve aileden nasıl geçtiğini ele alacağız. Ayrıca, bazı kişileri işitme kaybına diğerlerinden daha yatkın hale getirebilecek genetik ve çevresel faktörleri de inceleyeceğiz.
Kalıtsal İşitme Kaybını Anlamak
Kalıtsal işitme kaybı, genetik işitme kaybı olarak da adlandırılır, nesiller boyu ailelerden geçen bir işitme rahatsızlığıdır. Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de bu rahatsızlığı genleri aracılığıyla çocuklarına aktarmasıyla ortaya çıkar. Genetik işitme kaybı genellikle doğumda işitme sorunlarına neden olur (doğuştan işitme kaybı). Ancak, bazı genetik durumlar da işitme kaybının yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişmesine yol açabilir (edinilmiş işitme kaybı).
İşitme kaybı, sensörinöral iletim tipi veya her ikisinin bir kombinasyonu şeklinde ortaya çıkabilir:
- Sensörinöral İşitme Kaybı (SNİK): İç kulaktaki (koklea) tüy hücrelerinin ve işitme sinirinin hasar görmesinden kaynaklanır. Genetik işitme kaybı vakalarının çoğu sensörinöraldir.
- İletim Tipi İşitme Kaybı (İTİK): Dış ve orta kulaktaki sorunların ses dalgalarının iç kulağa ulaşmasını engellemesiyle ortaya çıkar.
- Mixt Tip İşitme Kaybı: Sensörinöral ve iletim tipi işitme kaybının bir kombinasyonudur. Bu, iç kulakta veya işitme sinirinde (SNİK), dış ve orta kulakta (İTİK) hasar olduğu anlamına gelir.
Genetik işitme kaybı genellikle iki ana kategoriye ayrılır; her birinin kendine özgü özellikleri ve etiketleri vardır: sendromik ve sendromik olmayan.
Sendromik İşitme Kaybı
Sendromik işitme kaybı, diğer tıbbi durumlarla ilişkili kısmi veya tam işitme kaybını ifade eder. Bu tür kayıp, genetik işitme kaybı vakalarının yaklaşık %30’unu oluşturur. Şu anda sendromik işitme kaybıyla ilişkili 400’den fazla sendrom bulunmaktadır ve her biri şiddet, özellikler ve semptomlar açısından büyük farklılıklar gösterebilir. Bu sendromlar, yalnızca işitmeyi değil, aynı zamanda vücudun diğer bölgelerini de etkileyen belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Sendromik işitme kaybıyla ilişkili en yaygın sendromlardan bazıları şunlardır:
- Pendred Sendromu
- Usher Sendromu
- Waardenburg Sendromu
- Brankiyo-Oto-Renal Sendromu
- Treacher Collins Sendromu
- Stickler Sendromu
- Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu (JLNS)
Sendromsuz İşitme Kaybı
Sendromsuz işitme kaybı, başka bir tıbbi sorun veya semptom olmaksızın ortaya çıkan kısmi veya tam işitme kaybını ifade eder. Sendromsuz işitme kaybı, genetik işitme kaybının en yaygın şeklidir ve tüm vakaların yaklaşık %70’ini oluşturur.
Sendrom dışı işitme kaybının özellikleri, hafiften çok ileri dereceye kadar değişebilen şiddet de dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlı olarak farklılık gösterebilir. Ayrıca, yalnızca bir kulağı (tek taraflı) veya her iki kulağı (iki taraflı) da etkileyebilir.
İşitme Kaybı Nasıl Kalıtsaldır?
İşitme kaybı, ebeveynlerden geçen belirli genetik mutasyonlar yoluyla kalıtsal olabilir. Genler, vücudumuzun nasıl geliştiği ve işlediği konusunda talimatlar veren DNA parçalarıdır. Gen mutasyonları ise genlerimizin çalışma şeklini değiştirebilen değişiklikler veya hatalardır. Kalıtsal işitme kaybı, işitme sisteminin herhangi bir bölümünün gelişiminden, yapısından ve işlevinden sorumlu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
İşitme Kaybıyla Bağlantılı Genler
Araştırmacılar, kalıtsal işitme kaybında rol oynayan 100’den fazla gen tespit ettiler. İşitme kaybıyla bağlantılı en yaygın genlerden biri GJB2 genidir. Bu gen, konneksin 26 (aralık kavşağı proteini olarak da bilinir) adı verilen bir proteinin üretiminden sorumludur. Bu protein, işitmeden sorumlu iç kulağın bir parçası olan kokleanın düzgün çalışması için çok önemlidir.
İşitme kaybıyla sıklıkla ilişkilendirilen bir diğer gen ise STRC genidir. Bu gen, iç kulakta bulunan stereocilin adlı bir proteinin üretiminden sorumludur. Stereocilin, sesi algılamaktan sorumlu olan kokleadaki tüy hücrelerinin yapısı ve işlevi için önemlidir.
Ailede İşitme Kaybı Geçmişi
Ailesinde işitme kaybı öyküsü olan kişilerin, bu durumla bağlantılı genetik mutasyonları miras alma olasılığı daha yüksektir. İşitme kaybının ailelerde nasıl yayıldığını, örneğin birkaç nesli mi yoksa belirli bireyleri daha şiddetli mi etkilediğini bilmek, en çok risk altında olanları belirlemek için önemlidir.
Ancak, bir aile içinde bile, işitme kaybına neden olan gen mutasyonunu herkes miras almaz. Ailede işitme kaybı olan bir veya birden fazla kişi olması, bu genin miras alınacağı anlamına gelmez.
Kalıtım Modelleri
Bir kişinin genetik mutasyonları miras almasının dört ana yolu vardır ve bunların her biri, kişinin doğuştan işitme kaybı yaşama veya hayatının ilerleyen dönemlerinde işitme kaybı geliştirme olasılığını etkiler:
Otozomal Dominant Kalıtım: Mutasyona uğramış genin bir ebeveynden tek bir kopyası bile işitme kaybına neden olmak için yeterlidir. Ebeveynlerden biri mutasyona uğramış geni taşıyorsa, çocuğun mutasyona uğramış geni miras alma olasılığı %50’dir.
Otozomal Resesif Kalıtım: İşitme kaybının ortaya çıkması için her iki ebeveynin de mutasyona uğramış gen taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarının, genin iki mutasyona uğramış kopyasını miras alma olasılığı %25’tir. Bu çekinik yapı, hiçbir belirti göstermeyen ancak mutasyonu çocuklarına aktarabilen ebeveynlere yol açabilir.
X’e Bağlı Kalıtım: Mutasyona uğramış gen, X kromozomunda bulunur ve genellikle anneden oğula geçer. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu (XY) bulunduğundan, etkilenme olasılıkları daha yüksektir. İki X kromozomu (XX) taşıyan kadınlar taşıyıcıdır, ancak mutasyona uğramış geni her iki ebeveynden de miras almadıkları sürece işitme kaybı yaşamayabilirler.
Mitokondriyal Kalıtım: Mitokondriyal DNA’daki mutasyonlar yalnızca anneden kalıtsal olabilir. Tüm yavruları etkileyebilir. Mitokondriyal işitme kaybı vakaları nadirdir.
Şu anda bir bebeğin işitme kaybıyla doğup doğmayacağını belirlemek için herhangi bir genetik test mevcut değildir. Ancak, neredeyse tüm hastaneler yeni doğan bebekleri doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde işitme kaybı açısından tarar. İşitme taraması invaziv olmayan ve ağrısızdır. Ayrıca, ek testlere ihtiyaç olup olmadığını belirlemek için de gereklidir.
Genetik, İleriki Yaşamda İşitme Kaybını Nasıl Etkiler?
Yaşlandıkça çevresel faktörler ve genetik, işitme kaybının gelişiminde önemli rol oynar. Yaşa bağlı işitme kaybının %35-55’inin genetik faktörlerden etkilendiği tahmin edilmektedir.
Araştırmalar devam ederken bilim insanları, ailelerden geçen ve kişinin yaşlandıkça işitme kaybı yaşama olasılığını artırabilecek birden fazla gen tespit ettiler. Yale Üniversitesi araştırmacıları tarafından Mayıs 2023’de yayımlanan bir çalışma, yaşa bağlı işitme kaybı riskinin çevresel faktörlerle etkileşime giren 54 spresifik genle bağlantılı olabileceğini buldu.
Genetik ve Çevresel Etki
Bazı kişilerin genetik yapısı, işitme duyularını yüksek sese maruz kalma veya ototoksik ilaçlar gibi çevresel faktörlerden kaynaklanan hasara karşı daha savunmasız hale getirebilir. Yüksek tansiyon, kalp hastalığı ve diyabet gibi sağlık sorunlarıyla ilişkili genetik faktörler de, yaşamın ilerleyen dönemlerinde işitme kaybı riskini artırabilir.
Şu anda, yaşa bağlı işitme kaybı riskinizin artıp artmadığını belirlemek için herhangi bir genetik test mevcut değildir. İşitme kaybı yalnızca işitme yeteneğinizi etkilemekle kalmaz, aynı zamanda zihinsel sağlık sorunları, hatta bilişsel gerileme ve bunama yaşama riskinizi de artırabilir. Bu durum, işitme kaybının genel sağlığınız ve yaşam kaliteniz üzerindeki olumsuz etkilerini önlemek için erken teşhis ve tedaviyi çok önemli hale getirir.
İşitme Sağlığı Muayenesi İçin Bugün Yakınınızdaki Bir Kliniği Bulun
Siz veya çevrenizdeki birinin işitme kaybı yaşadığınızdan şüpheleniyorsanız veya işitme sağlığınıza proaktif bir yaklaşım benimsemek istiyorsanız, işitme muayenesi randevusu almak önemli bir ilk adımdır. Audibel’de, işitme sağlığı uzmanlarımız hak ettiğiniz kişiselleştirilmiş bakımı sunmaya kendini adamıştır.
İşitme kaybı ciddi bir endişe haline gelene kadar beklemeyin; size en yakın Audibel kliniğinde işitme muayenenizi planlayarak işitsel sağlığınızın sorumluluğunu bugün alın. Yakınınızdaki kliniklere bakmak için tıklayınız.
